О генетике, и не только

Эмбриолог лаборатории BioEximi OÜ Туули Дмитриева в конце прошлого года участвовала в состоявшемся в Париже конгрессе «Преимплантационная и пренатальная диагностика» („Preconception, Preimplantation and Prenatal Genetic Diagnosis“) и теперь с удовольствием делится с нашими читателями своими впечатлениями.

К обсуждению на конгрессе было заявлено множество тем, таких как преимплантационная генетическая диагностика (ПГД/ПГС), возраст женщины как фактор анеуплоидии, достижения в пренатальной молекулярной диагностике и т.д. А какая тема представила наибольший интерес для тебя лично?

Туули: На конгресс со всего мира съехались бесспорные профессоналы своего дела. Меня не покидало чувство, что я просто затерялась в мире генетиков – людей, могущих стать вершителями судеб. Со своими докладами выступали учёные, благодаря которым был создан и сегодня успешно развивается мир искусственного оплодотворения, я, что называется, воочию видела людей, из научных статей которых я черпаю знания и применяю их в своей работе.

Наибольший интерес вызывает тот факт, что наконец разработана технология получения половых клеток из клеток кожи, и даже доведения их до стадии бластоцисты. Технология опробована пока только на белых носорогах, с надеждой спасти последних особей исчезающего вида.

Был ли на конгрессе представлен доклад, тема которого является спорной и вызвала среди ученых действительно бурные дискуссии?

Туули: Бурную реакцию среди врачей и клинических эмбриологов вызвало высказывание одного из их коллег о том, мозаичности не существует. Вернее, бóльшая часть случаев мозаичности является результатом техник и методов, которые сегодня используются. Хотя мозаичность, или иначе говоря, варьирование в клетках организмов генетического материала, его неоднородность, возникает и естественным путем. Ведь не зря же у некоторых людей глаза разного цвета, а кошки и вообще могут быть трехцветными. Здесь также нужно отметить, что данный ученый сам ищет возможности для генетического тестирования, не прибегая к инвазивного вмешательству (биопсии), и, возможно, скоро представит свой новый метод широкой общественности.

Все, что было сказано в его докладе, несколько напоминало рекламные лозунги в пользу разрабатываемого им метода, но в любом случае лет через пять станет понятно, куда мировая наука движется и кто прав.

Одним из важнейших вопросов, поднятых на конгрессе, стал следующий – готовы ли мы к изменению генотипа человека, пусть даже и исключительно в медицинских целях? Нашли ли ученые ответ на этот вопрос?

Туули: Однозначного ответа на этот вопрос найдено не было. Обсуждались как положительные, так и отрицательные стороны. И все же негласно все остались при мнении, что человечество все же к этому пока не готово. Как технически, так и психологически. И противоречивая реакция мировой общественности на недавние уверения китайского ученого Хэ Цзянькуй, что благодаря его изысканиям появились-таки на свет генетически модифицированные дети, является свидетельством того, насколько мы еще нуждаемся в обосновании этической стороны подобных экспериментов.

К тому же, сегодня мы стоим перед фактом, что владеем большим количеством генетической информации, слишком большим! И пока не знаем, что же со всей этой информацией делать. Развитие технологий произошло так быстро, что теоретической и этической стороне было попросту за ним не угнаться.

Обращаясь снова к преимплантационной генетической диагностике – являются ли в Эстонии процедуры ПГД/ПГС (выбор здорового эмбриона) широко доступными, или это все-таки еще новая для нас вещь?

Туули: ПГД/ПГС (в новой версии ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование))  абсолютно доступная в Эстонии процедура, хотя, к сожалению, пока еще не входит в список тех услуг,  затраты на которые покрывает Больничная касса. В нашей клинике тестирование доступно уже в течение двух лет.

Целью ПГТ является либо поиск конкретного генетического нарушения (например, у пары, готовящейся стать родителями, имеется генетическая мутация и ее передача может нести в себе патологические изменения в генотипе ребенка), либо изучение всего хромосомного набора эмбриона и вывод о наличии анеуплоидии (измененного числа хромосом, не кратного гаплоидному набору).

И хотя еще не так давно утверждалось, что существует прямая связь между возрастом женщины и возникновением анеуплоидии, то сегодня так легко это утверждать нельзя. Почему? Потому что анеуплоидия выявляется в равном количестве как у возрастных, так и у молодых женщин. Конечно, не стоит ошибочно полагать, что в таком случае возраст женщины не играет совсем никакой роли. Дело в том, что с годами начинает проявлять свое влияние целое множество других факторов, что вкупе и имеет решающее значение для наступления беременности и вынашивания плода.

Мы благодарим Туули за интересное интервью и желаем здоровья всем нашим читателям!

EstoniaRussiaEnglishGermanTurkey