Mis on PGT ja kuidas päästa valgeid ninasarvikuid?

BioEximi OÜ embrüoloog Tuuli Dmitrijeva osales eelmise aasta lõpus Pariisis toimunud kongressil „Preconception, Preimplantation and Prenatal Genetic Diagnosis“ (’Siirdamis- ja sünnieelne geneetiline diagnostika“). Täna jagame meie lugejatega tema muljeid.

Konverentsil oli palju teemasid, nende hulgas siirdamiseelne geneetiline diagnostika (PGS/PGD), naise vanus aneuploidsuse tekkimise tegurina, sünnieelse molekulaarse diagnostika edusammud jt. Milline teema sai just Sinu jaoks kõige huvipakkuvamaks?

Tuuli: Kohal olid üle maailma oma valdkonna vaieldamatud tipud. Oli tunne, nagu oleksin sünnieelse geneetilise diagnostika maailma muutjate kokkutulekule ära eksinud. Ettekannetega esinesid teadlased, tänu kellele on loodud ja arendatud tänane IVF maailm; nägin ja kohtasin silmast silma inimesi, kelle teadusartiklitest õpin ja uusi teadmisi ammutan.

Suurimat huvi pakkus teema, kuidas valmistatakse inimese keharakkudest laboritingimustes sugurakk. Selliste sugurakkudega on saadud valmis ka blastotsüst (lootepõieke), kuid selle siirdamist inimesele pole veel tehtud. Seda praktikat on proovitud kasutada ainult valge ninasarviku kahe-kolme viimase isendiga liigi võimalikuks päästmiseks (https://www.bbc.com/news/science-environment-46109393)

Kas oli mõni teema või ettekanne, mille kohta lähevad teadlaste arvamused lahku ja tekkis kongressil tuliseid vaidlusi?

Tuuli: Tormilise reaktsiooni arstide ja kliiniliste embrüoloogide seas tekitas teadlase dr Nathan Treffi mõtteavaldus mosaiiksuse suhtes. Nimelt väitis ta, et suur osa mosaiiksetest tulemustest võivad olla tänase tehnika ja meetodi artefaktid.  Kuid mosaiiksus ehk organismi rakkudes geneetilise materjali varieerumine, ebaühtlus, tekib ka  loomulikul teel ning selle kinnituseks on kolmevärvilised kassid või inimeste puhul silmavärv, kui üks silm on ühte ja teine teist värvi. Siinkohal tuleb ka ära mainida, et antud teadlane on peagi ilmselt välja tulemas uue meetodiga/võimalusega, kuidas teostada embrüo geneetilisi uuringuid ilma invasiivse sekkumiseta (st ilma biopsiata).

Dr Treffi väited on ilmselt veidi äärmuslikud, kuid ehk 5 aasta pärast selgub, millises suunas on maailm selles vallas liikunud.

Üheks olulisimaks kongressi küsimuseks sai: kas oleme valmis muutma inimese genotüüpi kliinilistel eesmärkidel? Kas sellele küsimusele leiti kongressil vastus?

Tuuli: Sellele küsimusele vastust ei leitud. Arutleti positiivsete ja negatiivsete külgede üle, kuid eelkõige jäi kõlama, et me ei ole selleks veel valmis. Nii tehniliselt, kui ka psühholoogiliselt. Maailma vastuoluline reaktsioon hiljutisele Hiina teadlase He Jiankui väitele, et ta viis läbi esimese geenmuundatud embrüotest laste ilmale toomise, ongi tunnistus sellest, kuivõrd me veel vajame selliste eksperimentide eetilise külje põhjendamist. On asju, milles kliinilised embrüoloogid saavad kaasa rääkida ning teavad, kuidas aidata, kuid viimane sõna jääb siiski alati loodusele endale.

Lisaks seisame me täna silmitsi faktiga, et geneetilist infot on liiga palju ning me ei oska veel kõike seda infot sihipäraselt kasutada. Tehnoloogia areng on olnud kiire, nüüd tuleb ka teadmistega järele jõuda.

Pöördudes siirdamiseelse geneetilise diagnostika juurde tagasi – kas Eestis on PGS/PGD analüüsid ehk terve embrüo valimine levinud praktika või on need uuringud meie jaoks veel uus asi?

Tuuli: PGS/PGD või uue nimega PGT (siirdamiseelne geneetiline testimine) analüüsid on täiesti kättesaadavad ka Eestis, kuid hetkel ei kuulu see Eesti Haigekassa tervishoiuteenuste hinnakirjast hüvitatavate teenuste hulka.  Meie kliinikus on see analüüs kättesaadav olnud juba pea 2 aastat.

PGT eesmärgiks on tuvastada mingit kindlat geeniriket (last soovivatel vanematel endal on leitud geneetiline mutatsioon ning selle edasikandlus võib endas sisaldada patoloogilisi muutuseid lapse fenotüübis); vaadata kogu embrüo kromosoomistikku ning näha, kas seal esineb aneuploidsust ( mõnel kromosoomi koopial on üks puudu või üle) või kromosoomide ümberpaiknemist.

Kuigi mõni aasta tagasi räägiti, et naise vanus ja embrüote aneuploidsus käivad tugevasti käsikäes, siis täna nii kergelt sellist fakti enam välja öelda ei taheta. Miks? Sest aneuploidsust on täheldatud sama palju ka noorematel naistel. Kuigi siinkohal ei tohi ekslikult arvata, et naise vanus ei mängi siin rolli. Vanusega hakkavad mõju avaldama teised faktorid ning kõik see on olulise tähtsusega ka rasestumisel ning raseduse õnneliku lõpuni kandmisel.

 

Täname Tuulit huvitava intervjuu eest ja soovime meie lugejatele tervist!

EstoniaRussiaEnglishGermanTurkey