Embrüote siirdamiseelsed analüüsid ehk mis on PGD ja PGS testid

Enamik vastsündinutest on terved ning vähe sünnib väärarengutega lapsi. Seda tänu looduslikule valikule, mis varakult patoloogilise raseduse katkemiseni viib. Kuni 70 protsenti viljastunud munarakkudest ei lõppe lapse sünniga, kuna embrüo ei suuda emakaseinale kinnituda või katkeb rasedus esimese 12. rasedusnädala jooksul. Raseduse vältel teostatavate vereanalüüside, ultrahelide ja vajadusel spetsiifiliste analüüside kaudu hinnatakse lapse arengut ja tervist ning kõrvalekalded normidest avastatakse tavaliselt varakult. Teatud juhtudel – näiteks naise kõrgem vanus, mitmed katkenud rasedused, geneetiliste mutatsioonide edasikandmisoht jne – on otstarbekas veenduda, et viljastunud rakk on geneetiliselt normaalne enne embrüo emakasse siirdamist. Selle tarbeks saavad patsiendid viljakuskliinikus valida PGD või PGS testi.

PGD ja PGS analüüside näol on tegemist IVF-le (In Vitro Fertilization) ehk kunstlikule viljastamisele omase uuringuga, mis võimaldab enne siirdamiseks sobiva embrüo väljavalimist välja sõeluda geneetiliselt ebanormaalsed embrüod.

PGD (Pre-implantation Genetic Diagnosis) ehk embrüo siirdamiseelne diagnostika on kunstliku viljastamise puhul kasutatav meetod, mille puhul veendutakse enne embrüo siirdamist, kas embrüo on geneetiliste haiguste vaba. Analüüsitakse eelkõige embrüoid, mille puhul on suurenenud risk geneetilise haiguse ilmnemiseks. Protsessi käigus võetakse embrüolt biopsia (eemaldatakse rakk või rakud), kust eraldatakse pärilikkusaine ning analüüsitakse geneetiliste haigustega seotud geenivariantide esinemist. PGD võimaldab identifitseerida, millised embrüod kannavad geneetilist haigust, näiteks tsüstiline fibroos või Tay Sachsi haigus. Üldjuhul eelneb PGD-le CGT test, mille käigus analüüsitakse, kas üks või mõlemad vanemad on geneetiliste haiguste edasikandjad (lähemalt oli sellest juttu eelmises postituses).

1990ndast aastast – ligi kümnend peale IVF-i eduloo algust – pärineb esimene edukas rasedus, mille puhul embrüot eelnevalt PGD abil analüüsiti. Järgneva paarikümne aasta jooksul on nii rakkude eemaldamise kui ka geenitehnoloogia metoodikates toimunud suur areng. Praeguste teadmiste kohaselt ei kahjusta paari raku eemaldamine embrüot ega vähenda siirdamisjärgselt kinnitumise tõenäosust.

PGD-d kasutatakse sageli igasuguse embrüo geneetilise testimise tähistamiseks, kuid sisuliselt eristub PGD-st veel PGS (Pre-implantation Genetic Screening) ehk embrüo siirdamiseelne sõeluuring. PGS testi puhul ei ole fookuses konkreetse haiguse avastamine, vaid kontrollitakse, kas embrüo kromosoomide arv on õige. Enamik kromosoomide liigseid kordusi (deletsioone) on letaalsed või toovad endaga kaasa tõsised arenguhäired. PGS testi abil on võimalik elimineerida näiteks Downi sündroomiga embrüod ning suurendada tõenäosust, et rasedus ei katke liigsete või puuduvate kromosoomide tõttu. Kokkuvõtlikult, PGD test keskendub geneetilise diagnoosi leidmisele (geenide analüüsimisele), PGS test aga üldiselt kromosoomide arvu normaalsusele (kromosoomide arvu analüüsimisele).

Kuigi antud metoodikad võimaldavad teada saada ka tulevase lapse soo, ei ole Eestis seaduse järgi lubatud embrüo tasemel sugu tuvastada ega last soo järgi valida. Küll aga on soo määramine lubatud meditsiinilistel eesmärkidel, näiteks teatud haiguste (hemofiilia, muskulaarne düstroofia) puhul on mõjutatud üks sugu. Kuna nende haiguste puhul puudub kindel põhjusgeen, on võimalik PGD ja PGS testide abil valida siirdamiseks sellest soost lapsed, keda haigus ei mõjuta.

Kellele on PGD ja PGS testid eelkõige mõeldud?

  • Vanemas eas (38+) naistele. Nimelt on 25 aastaselt kromosoomihäirega lapse sünni tõenäosus 1/476-le, 40-selt juba 1/51-le ning 45-selt 1/15-le.

  • Enam kui kolme ebaõnnestunud IVF-i tsükliga patsientidele

  • Päritavate geneetiliste haiguste väljasõelumiseks – näiteks juhul, kui üks või mõlemad vanemad on teinud positiivse vastusega CGT  ehk geneetilise haiguse edasikandja testi)

  • Patsientidele, kes teavad, et on kromosomaalsete kõrvalekallete (translokatsioonide, deletsioonide) edasikandjad

  • Patsientidele, kelle rasedus on korduvalt katkenud

  • Väikese seemnerakkude arvuga paaridele – sageli on sellised seemnerakud ebanormaalse kromosoomide arvuga

EstoniaRussiaEnglishGermanTurkey